• الرئيسية
• الصحة

أصبحت اسكتلندا أول منطقة في المملكة المتحدة تطبق فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو مرض وراثي نادر يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات ويؤثر على الحركة والتنفس والبلع.

أهمية الكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكي

يحدث ضمور العضلات الشوكي بمعدل حالة واحدة لكل 14,000 ولادة حول العالم، ويقلل متوسط العمر المتوقع إلى حوالي عامين إذا لم يُعالج.
الكشف المبكر يمكن الأطفال من البدء في العلاج قبل ظهور الأعراض، مما يحسن فرص العلاج ويحد من تلف الخلايا العصبية، بينما التشخيص بعد ظهور الأعراض يترك خيارات محدودة فقط للعلاج.

تجربة اسكتلندا واختبار وخز الكعب

يتم تقديم فحص SMA لجميع الأطفال حديثي الولادة في اسكتلندا من خلال اختبار وخز الكعب بعد حوالي أربعة أيام من الولادة.
تقوم الحكومة الاسكتلندية بالتعاون مع شركة أدوية عالمية بتمويل تقييم لمدة عامين لقياس فعالية الفحص في الكشف المبكر، مما يمكّن الأطفال من تلقي العلاج في أقرب وقت ممكن.

الدعم الشعبي والضغط على المملكة المتحدة

حظيت القضية باهتمام واسع بعد إعلان المغنية السابقة في فرقة ليتل ميكس، جيسي نيلسون، أن توأميها تم تشخيصهما بمرض SMA من النوع 1 بعد ولادتهما المبكرة في مايو 2025.
وأدت حملتها إلى جمع أكثر من 100 ألف توقيع لإضافة فحص SMA إلى اختبارات ما بعد الولادة في جميع أنحاء المملكة المتحدة، والتي ستُناقش قريبًا في مجلس العموم.

الوقاية والعلاجات المتاحة

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ للمرض، إلا أن هناك ثلاثة علاجات دوائية ممولة من هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS)، والتي يمكنها تحسين جودة الحياة للأطفال المصابين.
يحمل حوالي شخص واحد من بين كل 40 شخص الجين المتغير المسؤول عن SMA، ما يعني أن فرصة إصابة طفل بضمور العضلات الشوكي تصل إلى 25% إذا كان كلا الوالدين حاملًا للجين.