• الرئيسية
• الأخبار

أظهرت دراسة حديثة أجراها علماء الأعصاب في معهد معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا أن طفرتين مختلفتين في جين MECP2، المسؤول عن الإصابة بـ متلازمة ريت، تؤديان إلى اختلافات كبيرة في الخلايا العصبية، ما يشير إلى إمكانية تطوير علاجات مخصصة لكل طفرة.

 ما هي متلازمة ريت؟

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي عصبي نادر يؤثر على نمو الدماغ، ويؤدي إلى:

• فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام
• صعوبات في التواصل
• نوبات صرع في بعض الحالات
• إعاقات ذهنية متفاوتة

وغالبًا ما يظهر الأطفال بشكل طبيعي خلال الأشهر الأولى، ثم تبدأ الأعراض في التدهور لاحقًا.

عضيات دماغية لمحاكاة المرض

اعتمد الباحثون على نماذج ثلاثية الأبعاد تُعرف باسم العضيات الدماغية، وهي “أدمغة مصغرة” تُشتق من خلايا بشرية.

وساعدت هذه التقنية في:

• محاكاة تأثير كل طفرة بدقة
• دراسة اختلاف الاستجابة داخل الخلايا العصبية
• مقارنة النتائج بين المرضى والأنسجة السليمة

 اختلافات واضحة بين الطفرات

أوضحت الدراسة أن كل طفرة في الجين تؤدي إلى نتائج مختلفة، منها:

• طفرة V247X: تغيّرات في البنية وزيادة حجم العضيات
• طفرة R306C: أقرب إلى النمط الطبيعي لكن مع اختلالات عصبية
• الطفرتان: انخفاض واضح في تطور التوصيلات العصبية

 خلل في النشاط العصبي

رغم اختلاف التأثيرات البنيوية، لاحظ الباحثون تشابهًا في الوظائف العصبية:

• انخفاض نشاط الإشارات العصبية
• ضعف الترابط بين الخلايا العصبية
• اضطراب في التزامن العصبي مقارنة بالخلايا السليمة

تأكيد النتائج على الأطفال المصابين

تمت مقارنة النتائج مع قياسات تخطيط الدماغ EEG لدى أطفال مصابين، حيث ظهرت مؤشرات مشابهة للتغيرات العصبية التي رُصدت في النماذج المخبرية.

 نحو علاج “مفصل حسب الطفرة”

يرى الباحثون أن اختلاف تأثير الطفرات يعني أن:

• العلاج لا يمكن أن يكون موحدًا لكل المرضى
• كل طفرة قد تحتاج استراتيجية علاجية مختلفة
• الطب الدقيق (Precision Medicine) أصبح أكثر واقعية

 ماذا تعني هذه الدراسة؟

تشير النتائج إلى تحول مهم في فهم الأمراض الوراثية:

• الانتقال من “تشخيص واحد وعلاج واحد”
• إلى “علاج مخصص حسب الطفرة الجينية”
• ما قد يفتح الباب أمام علاجات أكثر دقة وفعالية